Il carcinoma della mammella è una malattia complessa con diversi sottotipi molecolari e risposte terapeutiche variabili. Uno dei fattori chiave del carcinoma mammario positivo ai recettori ormonali (HR+) è il recettore degli estrogeni alfa (ERα), codificato dal gene ESR1. Le mutazioni nel gene ESR1 sono state identificate come un meccanismo di resistenza acquisita alle terapie endocrine, come il tamoxifene e gli inibitori dell’aromatasi, ampiamente utilizzati nel trattamento del carcinoma mammario HR+. La comprensione dell’impatto delle mutazioni ESR1 e la loro individuazione attraverso le biopsie liquide è fondamentale per migliorare gli esiti delle pazienti e ottimizzare le strategie di trattamento. Questa attività educazionale pratica porrà l’accento su numerose problematiche legate al test molecolare ESR1.

1. Rilevanza e significato clinico: Fornendo un corso pratico sulle mutazioni ESR1, i patologi e i biologi molecolari possono migliorare la loro comprensione del significato clinico di queste mutazioni e del loro impatto sulle decisioni terapeutiche. Le biopsie liquide, che prevedono l’analisi del DNA tumorale circolante (ctDNA) in campioni di sangue, offrono un metodo non invasivo e facilmente accessibile per rilevare le mutazioni ESR1. Educare gli «addetti ai lavori» sulla rilevanza clinica e sugli aspetti tecnici del rilevamento delle mutazioni ESR1 basato sulla biopsia liquida può facilitare l’implementazione di approcci terapeutici personalizzati.

2. Progressi nelle tecnologie della biopsia liquida: Le biopsie liquide hanno rivoluzionato la diagnostica e il monitoraggio del cancro, offrendo diversi vantaggi rispetto alle biopsie tissutali tradizionali. Particolare attenzione verrà posta sull’approccio del test in biopsia liquida, come il sequenziamento di nuova generazione e la PCR digitale, consentendo loro di rilevare e interpretare accuratamente le mutazioni ESR1.

In conclusione, questo corso pratico sulle mutazioni ESR1 nel carcinoma mammario, con particolare attenzione alle biopsie liquide, è essenziale data l’importanza clinica delle mutazioni ESR1, dai progressi delle tecnologie di biopsia liquida, dalla necessità di prendere decisioni informate sul trattamento e dall’emergere di nuovi approcci terapeutici, per poter fornire agli operatori sanitari le conoscenze e le competenze necessarie per integrare il test di mutazione ESR1 e il monitoraggio basato sulla biopsia liquida nella pratica clinica, migliorando in ultima analisi gli esiti per le pazienti con tumore al seno HR+.